項目背景：

隨著高通量基因測序技術(shù)的不斷成熟和改進，越來越多的遺傳病分子可以被檢測和診斷出來，診斷準確率也得到了提高。除了常見的單基因遺傳病，基于高通量基因捕獲測序技術(shù)的遺傳病分子診斷產(chǎn)品也開始涉及到復(fù)雜的多基因疾病、罕見病等領(lǐng)域，應(yīng)用范圍不斷拓展。隨著人們對健康意識的提高，以及遺傳病分子診斷技術(shù)的推廣，市場需求也在不斷增加，特別是在醫(yī)療機構(gòu)和科研領(lǐng)域。雖然市場前景廣闊，但是競爭也比較激烈，行業(yè)內(nèi)的企業(yè)需要不斷提升技術(shù)水平和服務(wù)質(zhì)量，才能在市場中占據(jù)一定的份額?；诟咄炕虿东@測序技術(shù)的遺傳病分子診斷產(chǎn)品市場正處于快速發(fā)展階段，未來的發(fā)展前景很有潛力，但同時也面臨著諸多挑戰(zhàn)。

企業(yè)基本概況：

北京邁基諾基因科技股份有限公司是全世界較早擁有知識產(chǎn)權(quán)的基因捕獲技術(shù)的國家高新技術(shù)企業(yè)，致力于構(gòu)建起中國基因行業(yè)配套研發(fā)、試制、生產(chǎn)、服務(wù)于一體的全生態(tài)產(chǎn)業(yè)鏈。公司掌握高通量基因捕獲篩查、定點突變超靈敏定量檢測等核心技術(shù)處于世界領(lǐng)先水平。公司是中國遺傳疾病診斷領(lǐng)域的龍頭企業(yè)，并先后參與國家973計劃、“十三五”國家重點研發(fā)計劃等項目。

客戶痛點：

數(shù)據(jù)分析難度大：高通量基因測序技術(shù)檢測出來的數(shù)據(jù)量非常龐大，需要進行嚴格的數(shù)據(jù)分析和解讀，這需要專業(yè)人員具備較高的分析能力和經(jīng)驗。樣本處理標準化需要加強：高通量基因測序技術(shù)需要對樣本進行處理和準備，樣本的質(zhì)量和數(shù)量等都會影響結(jié)果的準確性，因此樣本處理的標準化和規(guī)范化也是一個重要問題。

診斷準確率仍需提升：雖然高通量基因測序技術(shù)的診斷準確率已經(jīng)很高，但隨著種類和數(shù)量的增加，仍需要不斷改進和提高診斷準確率。

成本仍需要降低：目前高通量基因測序技術(shù)的成本相對較高，需要通過技術(shù)創(chuàng)新、設(shè)備升級等手段逐漸降低成本，以便更多患者和醫(yī)療機構(gòu)能夠享受到相關(guān)服務(wù)。

項目調(diào)研對象及調(diào)研內(nèi)容：

中研普華為邁基諾基因提供的市場地位認證服務(wù)，調(diào)研對象及調(diào)研內(nèi)容包含以下兩個部分：

邁基諾基因自身經(jīng)營情況調(diào)研，主要調(diào)研內(nèi)容包括公司現(xiàn)有產(chǎn)品體系、公司業(yè)務(wù)架構(gòu)、公司研發(fā)團隊及研發(fā)專利、公司遺傳病分子診斷臨床應(yīng)用情況等；

全球及國內(nèi)基于高通量基因捕獲測序技術(shù)的遺傳病分子診斷產(chǎn)品市場調(diào)研，調(diào)研內(nèi)容包括全球及國內(nèi)市場規(guī)模、市場現(xiàn)狀、技術(shù)發(fā)展趨勢、未來市場潛力等。

項目價值：

中研普華為邁基諾基因提供的全國遺傳病分子診斷市場份額第一認證報告的價值主要體現(xiàn)在以下兩個方面：

1.幫助企業(yè)申請成為專精特新“小巨人”企業(yè)

中研普華通過對邁基諾基因和國內(nèi)外基于高通量基因捕獲測序技術(shù)的遺傳病分子診斷產(chǎn)品市場的調(diào)研和分析，幫助北京邁基諾基因科技股份有限公司成功申請成為專精特新“小巨人”企業(yè)，獲得了國家及北京市的相關(guān)獎勵和優(yōu)惠政策。

2.助力市場對企業(yè)產(chǎn)品認知度的提升，拓展更多醫(yī)院合作機遇

基于高通量基因捕獲測序技術(shù)的遺傳病分子診斷產(chǎn)品作為一種新興技術(shù)在2022年以前一直處于技術(shù)革新的狀態(tài)，下游醫(yī)療機構(gòu)對該類產(chǎn)品的認知程度相對不足，這影響了企業(yè)市場份額的擴大。中研普華為邁基諾基因提供的全國基于高通量基因捕獲測序技術(shù)的遺傳病分子診斷產(chǎn)品市場份額第一的認證報告幫助醫(yī)院端提升了對該產(chǎn)品的認知程度，增加了對該產(chǎn)品的采購，幫助企業(yè)市場份額由2021年的11.28%提升到2022年的21.61%。

邁基諾基因認證結(jié)果：

中研普華通過對邁基諾基因和其主導(dǎo)產(chǎn)品所屬行業(yè)的調(diào)研和分析，測算出邁基諾基因2022年在國內(nèi)基于高通量基因捕獲測序技術(shù)的遺傳病分子診斷產(chǎn)品市場中的占有率為21.61%，市場份額位列全國第一。