21歲女孩是男兒身 男性假兩性畸形是什么?。?/h1>

• 2018年6月13日 ZhangHongYuan來源：新夢網(wǎng)、浙江在線健康網(wǎng) 326 14
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  2018-2024年中國止吐藥行業(yè)市場全景調(diào)研及投資價(jià)值評(píng)估咨詢報(bào)告

  在激烈的市場競爭中，企業(yè)及投資者能否做出適時(shí)有效的市場決策是制勝的關(guān)鍵。止吐藥行業(yè)研究報(bào)告就是為了解行情、分析環(huán)境提供依據(jù)，是企業(yè)了解市場和把握發(fā)展方向的重要手段，是輔助企業(yè)決策的...

蘭州一農(nóng)村女孩因21歲仍無月經(jīng)，到醫(yī)院就診。經(jīng)過檢查，患者性別實(shí)為男性，存在生殖道畸形情況。

超超的外婆生育了8個(gè)孩子，4男4女。不幸的是，超超這4個(gè)舅舅，有3個(gè)分別在6歲、4歲和剛滿月不久突然夭折，因?yàn)榧彝l件限制沒有細(xì)查。第4個(gè)舅舅現(xiàn)年22歲，在7歲時(shí)被診斷為“腎上腺皮質(zhì)功能不全”，長期口服醋酸氫化可的松治療，身高174cm，但完全沒有性發(fā)育，是個(gè)沒有真正長大的“大男孩”。此外，超超的姐姐存在智力發(fā)育落后，生活難以自理，時(shí)刻需要看護(hù)。

為什么會(huì)有這么多不健康的孩子出生，究竟是出了什么問題?為此，傅教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)遠(yuǎn)赴江西，為超超一家四代15人做了基因檢測。

根據(jù)檢測結(jié)果，專家們發(fā)現(xiàn)了X染色體DAX-1基因突變以及3個(gè)全新的突變位點(diǎn)——正是關(guān)系性腺、腎上腺發(fā)育的關(guān)鍵點(diǎn)，突變之后功能喪失，導(dǎo)致腎上腺發(fā)育不良、性腺發(fā)育不良，嚴(yán)重者出生不久即可致死，幸存者有性發(fā)育落后等情況。

至此，籠罩了這個(gè)家庭多年的疑云，從最前沿的基因?qū)用娴玫搅私獯?，后續(xù)治療和優(yōu)生優(yōu)育也有了重要的參考依據(jù)。目前超超已接受相關(guān)治療，病情穩(wěn)定。

說話豪氣沖天的“女孩”

為何老拿短跑冠軍?

曾有一名14歲的女孩因不來月經(jīng)，找到浙大兒院尋求診治。女孩活潑好動(dòng)，說話豪氣沖天，性子大大咧咧，在校田徑隊(duì)的短跑競賽中屢破記錄。但異常的是，乳房一直沒有發(fā)育，月經(jīng)遲遲未來，也沒有其他青春期發(fā)育跡象。

經(jīng)B超檢查，在女孩體內(nèi)根本沒有子宮、卵巢，也沒有睪丸或類似組織。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體為46,XY(男性)，SRY基因陽性(男性)，最后診斷46，XY DSD----17α羥化酶缺乏癥。

也就是說，雖有著女孩的外貌和性器官，實(shí)際上卻是個(gè)男兒身!這也恰好解釋了為什么女孩老是拿短跑冠軍，原是男孩混入了女子組。

女兒突然變成兒子

竟還要做回女兒?

一名來自四川的2歲8個(gè)月大的女孩佳佳(化名)，性格外向，不愛芭比娃娃，卻鐘愛汽車。因“陰蒂肥大”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診、檢測后，佳佳的染色體結(jié)果竟是46,XY(男孩)，腹腔還長著一對(duì)睪丸。

家長驚呆了，隨即去了國內(nèi)知名某醫(yī)院就診，全家三代都查了基因，結(jié)果發(fā)現(xiàn)爺爺、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因雜合突變!一家人被告知，這個(gè)突變基因才是致病“元兇”，且有相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道“有癌變風(fēng)險(xiǎn)”，建議佳佳直接切除睪丸，從此做女娃。

好好的女兒，突然變成了兒子?查了一圈，竟還要做回女孩?一波三折的結(jié)果讓家屬非常茫然，遂來到浙大兒院再次就醫(yī)。

傅君芬教授召集專家組反復(fù)討論，根據(jù)臨床癥狀、體征、內(nèi)分泌性激素水平及心理測試等，認(rèn)為該基因并非真正“元兇”，經(jīng)進(jìn)一步分析及基因檢測，佳佳最終被診斷為“雄激素不敏感綜合征”。

將疾病的來龍去脈解釋給家長后，專家組為佳佳重新作了診斷評(píng)估和治療計(jì)劃——鑒于孩子年齡尚小，盲目選定男女性別不妥，建議暫時(shí)保留睪丸，定期隨訪，等長大后再作出更科學(xué)的性別選擇。

一個(gè)人是男還是女?沒那么簡單!

一個(gè)人到底是男是女?分類依據(jù)有很多：性染色體性別、性腺性別、內(nèi)外生殖器性別、性激素性別、社會(huì)性別以及心理性別等。

首先，要弄清楚這些，并從中整理和總結(jié)出每一例患者的個(gè)性化診斷，需要耗費(fèi)大量的時(shí)間和精力，并且依舊可能存在模棱兩可的情況。因此對(duì)某部分人來說，成為真正的男或女仍然無法實(shí)現(xiàn)。

其次，在查找病因的過程中，基因檢測技術(shù)雖大大提高了我們對(duì)疾病的認(rèn)知，但要找出真正的致病點(diǎn)，無異于“大海撈針”。醫(yī)學(xué)專家還發(fā)現(xiàn)，很多未知位點(diǎn)或已知結(jié)果無法和臨床癥狀相匹配，精準(zhǔn)醫(yī)療還有很長的路要走，需要不斷地深入研究。

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21歲女孩是男兒身

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